O que é a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter se refere a uma coleção de características em homens causadas por ter dois ou mais cromossomos X.

A coleção de cromossomos nas células de um organismo é conhecida como cariótipo. O cariótipo humano usual é composto por 22 pares de cromossomos chamados autossomos (que são iguais em homens e mulheres) e um par de cromossomos sexuais (resultando em um total de 46 cromossomos). Normalmente, as mulheres têm 44 autossomos e dois cromossomos X (denominados 46,XX) e os homens têm 44 autossomos e um cromossomo X e um cromossomo Y (46,XY).

O cariótipo mais comum associado à síndrome de Klinefelter é 47,XXY, que ocorre em 80-90% dos homens com a condição². É por isso que a condição às vezes é chamada de ‘síndrome XXY’.

O número de homens com síndrome de Klinefelter não é conhecido². Cerca de 1 em cada 100 embriões humanos masculinos são 47,XXY, e 1-2 em cada 1000 meninos recém-nascidos são diagnosticados com a condição².

Sintomas da síndrome de Klinefelter

Os efeitos da síndrome de Klinefelter variam entre os homens com a condição¹. Os sintomas da síndrome de Klinefelter podem ser tão leves em alguns indivíduos que eles, seus pais e seus médicos podem nem perceber que eles têm a condição.

Bebês meninos gravemente afetados podem nascer com:

• Testículos não descendidos
• Um pênis menor que o normal
• Hipospádias.

Sintomas na infância incluem:

• Testículos pequenos
• Pernas longas e estatura alta
• Mais gordura corporal do que o normal
• Dificuldades com fala, aprendizado, comportamento e sociabilização.

Meninos com síndrome de Klinefelter podem começar a puberdade, mas depois ela para. Eles podem ter:

• Sinais de baixa testosterona, como ginecomastia (crescimento do tecido mamário)
• Crescimento reduzido dos testículos e pênis
• Uma aparência menos masculina (por exemplo, crescimento reduzido de pelos faciais e corporais, desenvolvimento muscular e ósseo reduzido).

Os efeitos da síndrome de Klinefelter observados em crianças continuam na vida adulta.

Para alguns homens com síndrome de Klinefelter, a condição não é diagnosticada até que eles tentem formar uma família. Isso ocorre porque mesmo para aqueles com sintomas leves, a maioria dos homens com síndrome de Klinefelter produz muito poucos ou nenhum espermatozoide e é infértil.

Causas da síndrome de Klinefelter

Embora a síndrome de Klinefelter seja uma condição genética, ela não é herdada. Em vez disso, ela resulta da falha dos cromossomos sexuais se separarem durante o desenvolvimento de óvulos ou espermatozoides².

Os sintomas da síndrome de Klinefelter decorrem de uma produção de testosterona inferior ao normal e dos efeitos adicionais do(s) cromossomo(s) X extra no desenvolvimento e função do corpo.

Diagnóstico da síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é diagnosticada examinando o cariótipo de alguém, o que é feito usando uma pequena amostra de sangue ou outro tecido.

Tratamento da síndrome de Klinefelter

Bebês e crianças com síndrome de Klinefelter devem ser examinados por seu médico pelo menos a cada dois anos para monitorar seu desenvolvimento físico. Eles podem precisar de apoio de especialistas para lidar com problemas de fala, aprendizado, comportamento ou questões psiquiátricas. O tratamento com testosterona pode ser prescrito para meninos com síndrome de Klinefelter que têm um pênis muito pequeno.

Monitorar o crescimento e a função hormonal de meninos com síndrome de Klinefelter antes da puberdade ajuda a guiar as decisões sobre o tratamento com testosterona, que pode se tornar necessário.

O tratamento com testosterona é recomendado para muitos adultos com síndrome de Klinefelter. Se você tem síndrome de Klinefelter e não está recebendo tratamento com testosterona, sua função hormonal deve ser verificada a cada 12 meses.

Efeitos da síndrome de Klinefelter na saúde

Além de seu impacto no desenvolvimento e fertilidade, a síndrome de Klinefelter está associada a muitos problemas de saúde, principalmente devido aos níveis reduzidos de testosterona.

Homens com síndrome de Klinefelter têm mais probabilidade do que homens sem a condição de ter:

• Problemas psicosexuais e sociais
• Obesidade
• Doença metabólica (por exemplo, diabetes tipo 2)
• Doença cardiovascular
• Algumas formas de câncer
• Doença autoimune (por exemplo, esclerose múltipla, lúpus)
• Visão deficiente
• Problemas dentários
• Trombos sanguíneos.

O tratamento com testosterona para atingir níveis como os dos homens sem síndrome de Klinefelter minimiza o risco de problemas de saúde³.

Se você tem síndrome de Klinefelter e deseja formar uma família, pode ser possível que um especialista em fertilidade o ajude usando tecnologia de reprodução assistida (TRA).

O que fazer em relação à síndrome de Klinefelter

Embora não haja cura para a síndrome de Klinefelter, há coisas que você pode fazer para minimizar os efeitos da condição em sua saúde e bem-estar, incluindo:

• Monitorar sua saúde e desenvolvimento
• Buscar cuidados apropriados, se necessário
• Manter um nível normal de testosterona.

Se você é pai de uma criança com sintomas da síndrome de Klinefelter, um diagnóstico confirmado permitirá que os médicos prestem cuidados que alcancem os melhores resultados possíveis para a saúde e o bem-estar de seu filho.

Da mesma forma, se você é um homem com sintomas da síndrome de Klinefelter, um diagnóstico preciso e tratamento especializado contínuo gerenciado por seu médico podem ajudar.

Este conteúdo foi modificado a partir do Healthy Male: healthymale.org.au. Estas informações foram fornecidas apenas para fins educacionais. O conteúdo não tem a intenção de substituir um diagnóstico clínico ou um aconselhamento médico adequado de um profissional de saúde totalmente qualificado. A Healthy Male e a International Society of Andrology incentivam os leitores a procurar os serviços de um médico qualificado para quaisquer preocupações pessoais com a saúde.

Traduzido por Karine de Mattos, DMV, MSc, Université Laval, Canada.