क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम क्या है?
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम पुरुषों में उन विशेषताओं के संग्रह को संदर्भित करता है जो दो या दो से अधिक एक्स गुणसूत्र होने के कारण होते हैं।
किसी जीव की कोशिकाओं में गुणसूत्रों के संग्रह को उसके कैरियोटाइप के रूप में जाना जाता है। सामान्य मानव कैरियोटाइप 22 जोड़े गुणसूत्रों से बना होता है जिन्हें ऑटोसोम कहा जाता है (जो पुरुषों और महिलाओं में समान होते हैं) और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम (परिणामस्वरूप कुल 46 गुणसूत्र होते हैं)। आम तौर पर, महिलाओं में 44 ऑटोसोम और दो एक्स क्रोमोसोम (46,XX द्वारा चिह्नित) होते हैं और पुरुषों में 44 ऑटोसोम और एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम (46,XY) होते हैं।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से जुड़ा सबसे आम कैरियोटाइप 47,XXY है, जो 2 स्थिति वाले 80-90% पुरुषों में होता है । यही कारण है कि इस स्थिति को कभी-कभी ‘XXY सिंड्रोम’ भी कहा जाता है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुषों की संख्या ज्ञात नहीं है 2 । लगभग 100 में से 1 पुरुष मानव भ्रूण 47,XXY है, और 1000 नवजात शिशु लड़कों में से 1-2 में इस स्थिति का निदान किया जाता है 2 ।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षण
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का प्रभाव 1 स्थिति वाले पुरुषों के बीच अलग-अलग होता है । कुछ व्यक्तियों में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षण इतने हल्के हो सकते हैं कि उन्हें, उनके माता-पिता और उनके डॉक्टरों को यह एहसास भी नहीं हो सकता है कि उन्हें यह स्थिति है।
गंभीर रूप से प्रभावित शिशु लड़के निम्नलिखित के साथ पैदा हो सकते हैं:
• अवरोही वृषण
• सामान्य से छोटा लिंग
• हाइपोस्पेडिया।
बचपन में लक्षणों में शामिल हैं:
• छोटे अंडकोष
• लंबे पैर और लंबा कद
• शरीर में सामान्य से अधिक चर्बी
• बोलने, सीखने, व्यवहार और सामाजिककरण में कठिनाइयाँ।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले लड़कों में यौवन शुरू हो सकता है लेकिन फिर रुक जाता है। वे हो सकते हैं:
• कम टेस्टोस्टेरोन के लक्षण , जैसे गाइनेकोमेस्टिया (स्तन ऊतक की वृद्धि)
• वृषण और लिंग की वृद्धि कम होना
• कम मर्दाना उपस्थिति (उदाहरण के लिए चेहरे और शरीर के बालों का कम विकास, मांसपेशियों और हड्डियों का कम विकास)।
बच्चों में देखा गया क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का प्रभाव वयस्कता तक जारी रहता है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले कुछ पुरुषों के लिए, स्थिति तब तक अज्ञात रहती है जब तक वे परिवार शुरू करने की कोशिश नहीं करते। ऐसा इसलिए है क्योंकि हल्के लक्षणों वाले लोगों में भी, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुष बहुत कम या कोई शुक्राणु पैदा नहीं करते हैं और बांझ होते हैं ।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के कारण
भले ही क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवांशिक स्थिति है, लेकिन यह विरासत में नहीं मिली है। बल्कि, यह अंडे या शुक्राणु के विकास 2 के दौरान लिंग गुणसूत्रों के अलग होने में विफलता के परिणामस्वरूप होता है ।
टेस्टोस्टेरोन के सामान्य से कम उत्पादन और शरीर के विकास और कार्य पर अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम के प्रभाव से उत्पन्न होते हैं।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का निदान
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का निदान किसी के कैरियोटाइप की जांच करके किया जाता है, जो रक्त या अन्य ऊतक के एक छोटे नमूने का उपयोग करके किया जाता है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का उपचार
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले शिशुओं और बच्चों की उनके शारीरिक विकास की निगरानी के लिए कम से कम हर दो साल में उनके डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। बोलने, सीखने, व्यवहार या मनोरोग संबंधी किसी भी समस्या के प्रबंधन के लिए उन्हें विशेषज्ञों के समर्थन की आवश्यकता हो सकती है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले उन लड़कों के लिए टेस्टोस्टेरोन उपचार निर्धारित किया जा सकता है जिनका लिंग बहुत छोटा है।
युवावस्था से पहले क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले लड़कों के विकास और हार्मोन समारोह की निगरानी से टेस्टोस्टेरोन उपचार के बारे में निर्णय लेने में मदद मिलती है, जो आवश्यक हो सकता है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले कई वयस्कों को टेस्टोस्टेरोन उपचार की सिफारिश की जाती है। यदि आपको क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम है और आप टेस्टोस्टेरोन उपचार नहीं ले रहे हैं, तो हर 12 महीने में आपके हार्मोनल फ़ंक्शन की जांच की जानी चाहिए।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के स्वास्थ्य प्रभाव
विकास और प्रजनन क्षमता पर इसके प्रभाव के अलावा, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम कई स्वास्थ्य समस्याओं से जुड़ा है, मुख्य रूप से टेस्टोस्टेरोन के स्तर में कमी के कारण।
जिन पुरुषों में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम होता है उनमें निम्नलिखित लक्षणों से रहित पुरुषों की तुलना में अधिक संभावना होती है:
• मनोवैज्ञानिक और सामाजिक समस्याएं
• मोटापा
• मेटाबॉलिक रोग (जैसे टाइप 2 मधुमेह )
• हृदवाहिनी रोग
• कैंसर के कुछ रूप
• ऑटोइम्यून रोग (जैसे मल्टीपल स्केलेरोसिस, ल्यूपस)
• कमजोर दृष्टि
• दांतों की समस्या
• रक्त के थक्के।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के बिना पुरुषों में समान स्तर प्राप्त करने के लिए टेस्टोस्टेरोन उपचार स्वास्थ्य समस्याओं के जोखिम को कम करता है 3 ।
यदि आपके पास क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम है और आप एक परिवार शुरू करना चाहते हैं, तो प्रजनन विशेषज्ञ के लिए सहायक प्रजनन तकनीक (एआरटी) का उपयोग करके आपकी सहायता करना संभव हो सकता है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के बारे में क्या करें?
हालाँकि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ चीजें हैं जो आप अपने स्वास्थ्य और भलाई पर स्थिति के प्रभाव को कम करने के लिए कर सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:
• आपके स्वास्थ्य और विकास की निगरानी करना
• यदि आवश्यक हो तो उचित देखभाल की मांग करना
• सामान्य टेस्टोस्टेरोन स्तर बनाए रखना।
यदि आप क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षणों वाले बच्चे के माता-पिता हैं, तो एक पुष्ट निदान डॉक्टरों को ऐसी देखभाल प्रदान करने की अनुमति देगा जो आपके बच्चे के स्वास्थ्य और कल्याण के लिए सर्वोत्तम संभव परिणाम प्राप्त करेगी।
इसी तरह, यदि आप क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षणों वाले व्यक्ति हैं, तो आपके डॉक्टर द्वारा प्रबंधित एक सटीक निदान और चल रहा विशेषज्ञ उपचार मदद कर सकता है।

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