Τι είναι το σύνδρομο Klinefelter;

Το σύνδρομο Klinefelter αναφέρεται σε ένα σύνολο χαρακτηριστικών στους άνδρες, που προκαλούνται από την ύπαρξη δύο ή περισσότερων χρωμοσωμάτων Χ.

 

Το σύνολο των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα ενός οργανισμού είναι γνωστή ως καρυότυπος. Ο συνηθισμένος ανθρώπινος καρυότυπος αποτελείται από 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων που ονομάζονται αυτοσωματικά (τα οποία είναι τα ίδια σε άνδρες και γυναίκες) και ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων φύλου (με αποτέλεσμα συνολικά 46 χρωμοσώματα). Φυσιολογικά, οι γυναίκες έχουν 44 αυτοσωματικά και δύο χρωμοσώματα Χ (που σημειώνονται 46,XX) και οι άνδρες έχουν 44 αυτοσωματικά, ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ (46,XY).

 

Ο πιο συνηθισμένος καρυότυπος που σχετίζεται με το σύνδρομο Klinefelter είναι ο 47,XXY, ο οποίος εμφανίζεται στο 80-90% των ανδρών με την πάθηση. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η κατάσταση αναφέρεται μερικές φορές ως «σύνδρομο XXY».

 

Ο αριθμός των ανδρών με σύνδρομο Klinefelter δεν είναι γνωστός. Περίπου 1 στα 100 άρρενα ανθρώπινα έμβρυα είναι 47,XXY, και 1-2 στα 1000 νεογέννητα αγοράκια διαγιγνώσκονται με την πάθηση.

 

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter

Οι επιδράσεις του συνδρόμου Klinefelter ποικίλλουν μεταξύ των ανδρών με την πάθηση. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter μπορεί να είναι τόσο ήπια σε ορισμένα άτομα που αυτοί, οι γονείς τους και οι γιατροί τους μπορεί να μην συνειδητοποιούν καν ότι έχουν την πάθηση.

 

Σοβαρά προσβεβλημένα αγοράκια μπορεί να γεννηθούν με:

  • Όρχεις που δεν έχουν κατεβεί στο όσχεο (κρυψορχία)
  • Ένα μικρότερο από το κανονικό πέος
  • Υποσπαδία.

 

Τα συμπτώματα στην παιδική ηλικία περιλαμβάνουν:

  • Μικρούς όρχεις
  • Μακριά πόδια και ψηλό ανάστημα
  • Περισσότερο σωματικό λίπος από το κανονικό
  • Δυσκολίες στην ομιλία, τη μάθηση, τη συμπεριφορά και την κοινωνικοποίηση.

 

Τα αγόρια με σύνδρομο Klinefelter μπορεί να ξεκινήσουν την εφηβεία, αλλά στη συνέχεια αυτή σταματά. Μπορεί να έχουν:

  • Σημάδια χαμηλής τεστοστερόνης, όπως γυναικομαστία (η ανάπτυξη του ιστού του μαστού)
  • Μειωμένη ανάπτυξη των όρχεων και του πέους
  • Μια λιγότερο αρρενωπή εμφάνιση (π.χ. μειωμένη τριχοφυΐα προσώπου και σώματος, μειωμένη ανάπτυξη μυών και οστών).

 

Οι επιδράσεις του συνδρόμου Klinefelter που παρατηρούνται στα παιδιά συνεχίζονται μέχρι την ενηλικίωση.

 

Για μερικούς άνδρες με σύνδρομο Klinefelter, η κατάσταση παραμένει αδιάγνωστη μέχρι να προσπαθήσουν να ξεκινήσουν μια οικογένεια. Αυτό συμβαίνει, επειδή ακόμη και για εκείνους με ήπια συμπτώματα, οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter παράγουν πολύ λίγα ή καθόλου σπερματοζωάρια και είναι υπογόνιμοι.

 

Αιτίες του συνδρόμου Klinefelter

Παρόλο που το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική πάθηση, δεν κληρονομείται. Αντίθετα, προκύπτει από την αποτυχία των χρωμοσωμάτων του φύλου να διαχωριστούν κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης ωαρίων ή σπέρματος.

 

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter προέρχονται από μια χαμηλότερη από την κανονική παραγωγή τεστοστερόνης και τις επιπτώσεις που έχουν τα επιπλέον χρωμοσώματα Χ στην ανάπτυξη και τη λειτουργία του σώματος.

 

Διάγνωση του συνδρόμου Klinefelter

Το σύνδρομο Klinefelter διαγιγνώσκεται εξετάζοντας τον καρυότυπο κάποιου, ο οποίος γίνεται χρησιμοποιώντας ένα μικρό δείγμα αίματος ή άλλου ιστού.

 

Θεραπεία του συνδρόμου Klinefelter

Τα βρέφη και τα παιδιά με σύνδρομο Klinefelter θα πρέπει να εξετάζονται από το γιατρό τους τουλάχιστον κάθε δύο χρόνια για την παρακολούθηση της σωματικής τους ανάπτυξης. Μπορεί να χρειάζονται υποστήριξη από ειδικούς για τη διαχείριση τυχόν προβλημάτων ομιλίας, μάθησης, συμπεριφοράς ή ψυχιατρικών ζητημάτων. Θεραπεία τεστοστερόνης μπορεί να συνταγογραφηθεί για αγόρια με σύνδρομο Klinefelter που έχουν πολύ μικρό πέος.

 

Η παρακολούθηση της λειτουργίας της ανάπτυξης και της ορμόνης των αγοριών με σύνδρομο Klinefelter πριν από την εφηβεία βοηθά στη λήψη των αποφάσεων σχετικά με τη θεραπεία με τεστοστερόνη, η οποία μπορεί να καταστεί απαραίτητη.

 

Η θεραπεία με τεστοστερόνη συνιστάται σε πολλούς ενήλικες με σύνδρομο Klinefelter. Εάν έχετε σύνδρομο Klinefelter και δεν λαμβάνετε θεραπεία τεστοστερόνης, η ορμονική σας λειτουργία θα πρέπει να ελέγχεται κάθε 12 μήνες.

 

Επιπτώσεις του συνδρόμου Klinefelter στην υγεία

Εκτός από την επίδρασή του στην ανάπτυξη και τη γονιμότητα, το σύνδρομο Klinefelter σχετίζεται με πολλά προβλήματα υγείας, κυρίως λόγω των μειωμένων επιπέδων τεστοστερόνης.

 

Οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter είναι πιο πιθανό από τους άνδρες χωρίς την πάθηση να έχουν:

  • Ψυχοσεξουαλικά και κοινωνικά προβλήματα
  • Παχυσαρκία
  • Μεταβολική νόσος (π.χ. διαβήτη τύπου 2)
  • Καρδιαγγειακές παθήσεις
  • Ορισμένες μορφές καρκίνου
  • Αυτοάνοση νόσος (π.χ. πολλαπλή σκλήρυνση, λύκος)
  • Κακή όραση
  • Οδοντικά προβλήματα
  • Θρόμβους αίματος.

 

Η θεραπεία της τεστοστερόνης για την επίτευξη επιπέδων όπως αυτά στους άνδρες χωρίς σύνδρομο Klinefelter ελαχιστοποιεί τον κίνδυνο προβλημάτων υγείας.

 

Εάν έχετε σύνδρομο Klinefelter και θέλετε να ξεκινήσετε μια οικογένεια, μπορεί ένας ειδικός γονιμότητας να σας βοηθήσει, χρησιμοποιώντας τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (ART).

 

Τι να κάνετε για το σύνδρομο Klinefelter

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klinefelter, υπάρχουν πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να ελαχιστοποιήσετε τις επιπτώσεις της πάθησης στην υγεία σας, όπως:

  • Παρακολούθηση της υγείας και της ανάπτυξής σας
  • Αναζήτηση της κατάλληλης φροντίδας, εάν είναι απαραίτητο
  • Διατήρηση ενός φυσιολογικού επιπέδου τεστοστερόνης.

 

Εάν είστε γονέας ενός παιδιού με συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter, η επιβεβαίωση της διάγνωσης θα επιτρέψει στους γιατρούς να παρέχουν φροντίδα που επιτυγχάνει τα καλύτερα δυνατά αποτελέσματα για την υγεία και την ευημερία του παιδιού σας.

 

Ομοίως, εάν είστε άνδρας με συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter, η ακριβής διάγνωση και η συνεχής εξειδικευμένη θεραπεία θα σας βοηθήσει.

This content is modified from Healthy Male: healthymale.org.au. This information has been provided for educational purposes only. It is not intended to take the place of a clinical diagnosis or proper medical advice from a fully qualified health professional. Healthy Male and International Society of Andrology both urge readers to seek the services of a qualified medical practitioner for any personal health concerns.

Social Media Auto Publish Powered By : XYZScripts.com