Cos’è la sindrome di Klinefelter?
La sindrome di Klinefelter si riferisce a una raccolta di caratteristiche nei maschi che sono causate dall’avere due o più cromosomi X.
La raccolta di cromosomi nelle cellule di un organismo è nota come il suo cariotipo. Il solito cariotipo umano è costituito da 22 coppie di cromosomi chiamati autosomi (che sono gli stessi nei maschi e nelle femmine) e una coppia di cromosomi sessuali (per un totale di 46 cromosomi). Normalmente, le donne hanno 44 autosomi e due cromosomi X (indicati 46,XX) e gli uomini hanno 44 autosomi e un cromosoma X e uno Y (46,XY).
Il cariotipo più comune associato alla sindrome di Klinefelter è 47,XXY, che si verifica nell’80-90% dei maschi con la condizione2 . Questo è il motivo per cui la condizione è a volte indicata come “sindrome XXY”.
Il numero di maschi con sindrome di Klinefelter non è noto2. Circa 1 su 100 embrioni umani maschi sono 47,XXY, e 1-2 su 1000 neonati sono diagnosticati con la condizione2.

Sintomi della sindrome di Klinefelter
Gli effetti della sindrome di Klinefelter variano tra i maschi con la condizione1. I sintomi della sindrome di Klinefelter possono essere così lievi in alcuni individui che loro, i loro genitori e i loro medici potrebbero non rendersi nemmeno conto di avere la condizione.
I neonati gravemente colpiti possono nascere con:
• Testicoli non discendenti
• Un pene più piccolo del normale
• Ipospadia.
I sintomi nell’infanzia includono:
• Piccoli testicoli
• Gambe lunghe e alta statura
• Più grasso corporeo del normale
• Difficoltà a parlare, imparare, comportarsi e socializzare.
I ragazzi con sindrome di Klinefelter potrebbero iniziare la pubertà, ma poi si ferma. Possono avere:
• Segni di basso livello di testosterone, come la ginecomastia (la crescita del tessuto mammario)
• Ridotta crescita dei testicoli e del pene
• Un aspetto meno maschile (ad es. ridotta crescita dei peli del viso e del corpo, ridotto sviluppo muscolare e osseo).
Gli effetti della sindrome di Klinefelter osservati nei bambini continuano fino all’età adulta.
Per alcuni uomini con sindrome di Klinefelter, la condizione non viene diagnosticata fino a quando non cercano di iniziare una famiglia. Questo perché anche per quelli con sintomi lievi, la maggior parte degli uomini con sindrome di Klinefelter producono pochissimi o nessun spermatozoo e sono sterili.

Cause della sindrome di Klinefelter
Anche se la sindrome di Klinefelter è una condizione genetica, non è ereditata. Piuttosto, deriva dal fallimento dei cromosomi sessuali di separarsi durante lo sviluppo di ovuli o spermatozoi2.
I sintomi della sindrome di Klinefelter derivano da una produzione inferiore al normale di testosterone e dagli effetti che i cromosomi X extra hanno sullo sviluppo e sulla funzione del corpo.

Diagnosi della sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter viene diagnosticata esaminando il cariotipo di qualcuno, che viene eseguito utilizzando un piccolo campione di sangue o altro tessuto.

Trattamento della sindrome di Klinefelter
I neonati e i bambini con sindrome di Klinefelter devono essere esaminati dal loro medico almeno ogni due anni per monitorare il loro sviluppo fisico. Potrebbero aver bisogno del supporto di specialisti per gestire eventuali problemi con la parola, l’apprendimento, il comportamento o problemi psichiatrici. Il trattamento con testosterone potrebbe essere prescritto per i ragazzi con sindrome di Klinefelter che hanno un pene molto piccolo.
Monitorare la crescita https://www.healthymale.org.au/mens-health/male-hormones e la funzione ormonale dei ragazzi con sindrome di Klinefelter in vista della pubertà aiuta a guidare le decisioni sul trattamento con testosterone, che possono diventare necessarie.
Il trattamento con testosterone è raccomandato a molti adulti con sindrome di Klinefelter. Se si dispone di sindrome di Klinefelter e non stanno ricevendo il trattamento con testosterone, la funzione ormonale deve essere controllata ogni 12 mesi.

Effetti sulla salute della sindrome di Klinefelter
Oltre al suo impatto sullo sviluppo e sulla fertilità, la sindrome di Klinefelter è associata a molti problemi di salute, principalmente a causa della riduzione dei livelli di testosterone.
Gli uomini con sindrome di Klinefelter hanno maggiori probabilità rispetto agli uomini senza avere:
• Problemi psicosessuali e sociali
• Obesità
• Malattia metabolica (ad es. diabete di tipo 2)
• Malattia cardiovascolare
• Alcune forme di cancro
• Malattia autoimmune (ad es. sclerosi multipla, lupus)
• Scarsa visione
• Problemi dentali
• Coaguli di sangue.
Il trattamento con testosterone per raggiungere livelli come quelli negli uomini senza sindrome di Klinefelter riduce al minimo il rischio di problemi di salute3.
Se hai la sindrome di Klinefelter e vuoi iniziare una famiglia, potrebbe essere possibile per uno specialista della fertilità aiutarti utilizzando la tecnologia di riproduzione assistita (ART).

Cosa fare per la sindrome di Klinefelter
Sebbene non esista una cura per la sindrome di Klinefelter, ci sono cose che puoi fare per ridurre al minimo gli effetti della condizione sulla tua salute e benessere, tra cui:
• Monitorare la tua salute e il tuo sviluppo
• Cercare cure adeguate se necessario
• Mantenere un normale livello di testosterone.
Se sei un genitore di un bambino con sintomi della sindrome di Klinefelter, una diagnosi confermata consentirà ai medici di fornire cure che raggiungono i migliori risultati possibili per la salute e il benessere del bambino.
Allo stesso modo, se sei un uomo con sintomi della sindrome di Klinefelter, una diagnosi accurata e un trattamento specialistico in corso gestito dal medico possono aiutarti.

Questi contenuti sono tratti, tradotti e modificati dal sito Healthy Male: healthymale.org.au. Queste informazioni sono fonrite solo a scopo educativo, e non sono da ritenersi un valido sostituto di una diagnosi o di un consulto medico da parte di uno specialista. Healthy Male e la International Society of Andrology suggeriscono a tutti i lettori di richiedere un consulto medico per qualsivoglia dubbio medico.

Contenuti tradotti in italiano da Andrea Sansone, MD, PhD, Università di Roma Tor Vergata.