¿Qué es el síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter se refiere a una colección de características en los hombres que son causadas por tener dos o más cromosomas X.
La colección de cromosomas en las células de un organismo se conoce como su cariotipo. El cariotipo humano habitual se compone de 22 pares de cromosomas llamados autosomas (que son los mismos en hombres y mujeres) y un par de cromosomas sexuales (lo que resulta en un total de 46 cromosomas). Normalmente, las mujeres tienen 44 autosomas y dos cromosomas X (denotados 46,XX) y los hombres tienen 44 autosomas y un cromosoma X y uno Y (46,XY).
El cariotipo más común asociado con el síndrome de Klinefelter es 47,XXY, que ocurre en el 80-90% de los hombres con la condición2. Esta es la razón por la cual la condición a veces se conoce como «síndrome XXY».
Se desconoce el número de varones con síndrome de Klinefelter2. Aproximadamente 1 de cada 100 embriones humanos masculinos son 47,XXY, y 1-2 de cada 1000 bebés recién nacidos varones son diagnosticados con la condición2.
Síntomas del síndrome de Klinefelter
Los efectos del síndrome de Klinefelter varían entre los hombres con la condición1. Los síntomas del síndrome de Klinefelter pueden ser tan leves en algunas personas que ellos, sus padres y sus médicos ni siquiera se dan cuenta de que tienen la afección.
Los bebés varones gravemente afectados pueden nacer con:
- Testículos no descendidos
- Un pene más pequeño de lo normal
- Hipospadias.
Los síntomas en la infancia incluyen:
- Testículos pequeños
- Piernas largas y estatura alta
- Más grasa corporal de lo normal
- Dificultades para hablar, aprender, comportarse y socializar.
Los niños con síndrome de Klinefelter pueden comenzar la pubertad, pero luego se detiene. Pueden tener:
- Signos de niveles bajos de testosterona, como ginecomastia (crecimiento del tejido mamario)
- Reducción del crecimiento de los testículos y el pene
- Una apariencia menos masculina (por ejemplo, reducción del crecimiento del vello facial y corporal, reducción del desarrollo muscular y óseo).
Los efectos del síndrome de Klinefelter observados en los niños continúan en la edad adulta.
Para algunos hombres con síndrome de Klinefelter, la afección no se diagnostica hasta que intentan formar una familia. Esto se debe a que incluso para aquellos con síntomas leves, la mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter producen muy pocos o ningún esperma y son infértiles.
Causas del síndrome de Klinefelter
Aunque el síndrome de Klinefelter es una afección genética, no se hereda. Más bien, es el resultado de la falla de los cromosomas sexuales para separarse durante el desarrollo del óvulo o del esperma2.
Los síntomas del síndrome de Klinefelter provienen de una producción de testosterona más baja de lo normal y los efectos que los cromosomas X adicionales tienen en el desarrollo y la función del cuerpo.
Diagnóstico del síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter se diagnostica examinando el cariotipo de alguien, que se realiza utilizando una pequeña muestra de sangre u otro tejido.
Tratamiento del síndrome de Klinefelter
Los bebés y niños con síndrome de Klinefelter deben ser examinados por su médico al menos cada dos años para controlar su desarrollo físico. Es posible que necesiten el apoyo de especialistas para manejar cualquier problema con el habla, el aprendizaje, el comportamiento o los problemas psiquiátricos. El tratamiento con testosterona se puede prescribir para los niños con síndrome de Klinefelter que tienen un pene muy pequeño.
El monitoreo del crecimiento y la función hormonal de los niños con síndrome de Klinefelter en el período previo a la pubertad ayuda a guiar las decisiones sobre el tratamiento con testosterona, que pueden ser necesarias.
El tratamiento con testosterona se recomienda a muchos adultos con síndrome de Klinefelter. Si tiene el síndrome de Klinefelter y no está recibiendo tratamiento con testosterona, su función hormonal debe revisarse cada 12 meses.
Efectos sobre la salud del síndrome de Klinefelter
Además de su impacto en el desarrollo y la fertilidad, el síndrome de Klinefelter se asocia con muchos problemas de salud, principalmente debido a la reducción de los niveles de testosterona.
Los hombres con síndrome de Klinefelter son más propensos que los hombres sin síndrome de tener:
- Problemas psicosexuales y sociales
- Obesidad
- Enfermedad metabólica (por ejemplo, diabetes tipo 2)
- Enfermedad cardiovascular
- Algunas formas de cáncer
- Enfermedad autoinmune (por ejemplo, esclerosis múltiple, lupus)
- Mala visión
- Problemas dentales
- Coágulos de sangre.
El tratamiento con testosterona para alcanzar niveles como los de los hombres sin síndrome de Klinefelter minimiza el riesgo de problemas de salud3.
Si tiene el síndrome de Klinefelter y desea formar una familia, es posible que un especialista en fertilidad lo ayude mediante el uso de tecnología de reproducción asistida (ART).
Qué hacer con el síndrome de Klinefelter
Aunque no hay cura para el síndrome de Klinefelter, hay cosas que puede hacer para minimizar los efectos de la afección en su salud y bienestar, que incluyen:
- Monitoreo de su salud y desarrollo
- Buscar atención adecuada si es necesario
- Mantener un nivel normal de testosterona.
Si usted es padre de un niño con síntomas del síndrome de Klinefelter, un diagnóstico confirmado permitirá a los médicos brindar atención que logre los mejores resultados posibles para la salud y el bienestar de su hijo.
Del mismo modo, si usted es un hombre con síntomas del síndrome de Klinefelter, un diagnóstico preciso y un tratamiento especializado continuo administrado por su médico pueden ayudar.
Este contenido está modificado de Healthy Male: healthymale.org.au. Esta información se ha proporcionado únicamente con fines educativos. No pretende reemplazar un diagnóstico clínico o un consejo médico adecuado por parte de un profesional de la salud totalmente calificado. Healthy Male y la Sociedad Internacional de Andrología instan a los lectores a buscar los servicios de un médico calificado para cualquier problema de salud personal.
Contenido traducido al español por Mariano G Buffone, Ph.D, Instituto de Biología y Medicina Experimental, Consejo Nacional de Investigaciones de Argentina (CONICET), Buenos Aires, Argentina.