Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter?

Le syndrome de Klinefelter fait référence à un ensemble de caractéristiques chez les hommes qui sont causées par la présence de deux chromosomes X ou plus.

La collection de chromosomes dans les cellules d’un organisme est connue sous le nom de caryotype. Le caryotype humain habituel est composé de 22 paires de chromosomes appelés autosomes (qui sont les mêmes chez les hommes et les femmes) et d’une paire de chromosomes sexuels (résultant en un total de 46 chromosomes). Normalement, les femmes ont 44 autosomes et deux chromosomes X (notés 46,XX) et les hommes ont 44 autosomes et un chromosome X et un chromosome Y (46,XY).

Le caryotype le plus commun associé au syndrome de Klinefelter est 47,XXY, qui survient chez 80-90% des hommes atteints de la maladie2. C’est pourquoi la condition est parfois appelée « syndrome XXY ».

Le nombre d’hommes atteints du syndrome de Klinefelter n’est pas connu2. Environ 1 embryon humain mâle sur 100 a 47,XXY, et 1-2 nouveau-nés sur 1000 garçons sont diagnostiqués avec la maladie2.

Les symptômes du syndrome de Klinefelter

Les effets du syndrome de Klinefelter varient entre les hommes atteints de la maladie1. Les symptômes du syndrome de Klinefelter peuvent être si légers chez certaines personnes qu’eux, leurs parents et leurs médecins peuvent même ne pas se rendre compte qu’ils ont la maladie.

Les bébés garçons gravement touchés peuvent naître avec:

• Testicules non descendus
• Un pénis plus petit que la normale
• Hypospadias.

Les symptômes dans l’enfance comprennent:

• Petits testicules
• Longues jambes et grande stature
• Plus de graisse corporelle que la normale
• Difficultés à parler, à apprendre, à adopter un comportement et à socialiser.

Les garçons atteints du syndrome de Klinefelter peuvent commencer la puberté, mais elle s’arrête. Ils peuvent avoir :

• Signes  de faible taux de testostérone, tels que  la gynécomastie (la croissance du tissu mammaire)
• Croissance réduite des testicules et du pénis
• Une apparence moins masculine (par exemple, une croissance réduite des poils du visage et du corps, une réduction du développement musculaire et osseux).

Les effets du syndrome de Klinefelter observés chez les enfants se poursuivent à l’âge adulte.

Pour certains hommes atteints du syndrome de Klinefelter, la maladie n’est pas diagnostiquée jusqu’à ce qu’ils essaient de fonder une famille. En effet, même pour ceux qui présentent des symptômes légers, la plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter produisent très peu ou pas de spermatozoïdes et sont infertiles.

Causes du syndrome de Klinefelter

Même si le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique, il n’est pas héréditaire. Elle résulte plutôt de l’incapacité des chromosomes sexuels à se séparer pendant le développement des ovules ou des spermatozoïdes2.

Les symptômes du syndrome de Klinefelter proviennent d’une production de testostérone inférieure à la normale  et des effets du ou des chromosomes X supplémentaires sur le développement et la fonction du corps.

Diagnostic du syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est diagnostiqué en examinant le caryotype d’une personne, ce qui est fait à l’aide d’un petit échantillon de sang ou d’un autre tissu.

Traitement du syndrome de Klinefelter

Les nourrissons et les enfants atteints du syndrome de Klinefelter doivent être examinés par leur médecin au moins tous les deux ans pour surveiller leur développement physique. Ils peuvent avoir besoin du soutien de spécialistes pour gérer tout problème d’élocution, d’apprentissage, de comportement ou psychiatrique. Un traitement à la testostérone peut être prescrit aux garçons atteints du syndrome de Klinefelter qui ont un très petit pénis.

La surveillance de la croissance et  de la fonction hormonale des garçons atteints du syndrome de Klinefelter à l’approche de la puberté aide à orienter les décisions concernant le traitement à la testostérone, ce qui peut devenir nécessaire.

Le traitement à la testostérone est recommandé à de nombreux adultes atteints du syndrome de Klinefelter. Si vous avez le syndrome de Klinefelter et ne recevez pas de traitement à la testostérone, votre fonction hormonale doit être vérifiée tous les 12 mois.

Effets du syndrome de Klinefelter sur la santé

En plus de son impact sur le développement et la fertilité, le syndrome de Klinefelter est associé à de nombreux problèmes de santé, principalement en raison de la réduction du taux de testostérone.

Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont plus susceptibles que les hommes sans d’avoir:

• Problèmes psychosexuels et sociaux
• Obésité
• Maladie métabolique (p. ex. diabète de type 2)
• Maladie cardiovasculaire
• Certaines formes de cancer
• Maladie auto-immune (p. ex. sclérose en plaques, lupus)
• Mauvaise vision
• Problèmes dentaires
• Caillots sanguins.

Le traitement à la testostérone pour atteindre des niveaux similaires à ceux des hommes sans syndrome de Klinefelter minimise le risque de problèmes de santé3.

Si vous avez le syndrome de Klinefelter et que vous voulez fonder une famille, il pourrait être possible qu’un spécialiste de la fertilité vous aide en utilisant la technologie de procréation assistée (ART).

Que faire au sujet du syndrome de Klinefelter

Bien qu’il n’y ait pas de remède pour le syndrome de Klinefelter, il y a des choses que vous pouvez faire pour minimiser les effets de la maladie sur votre santé et votre bien-être, y compris:

• Suivi de votre santé et de votre développement
• Rechercher des soins appropriés si nécessaire
• Maintenir un niveau de testostérone normal.

Si vous êtes parent d’un enfant présentant des symptômes du syndrome de Klinefelter, un diagnostic confirmé permettra aux médecins de fournir des soins qui permettent d’obtenir les meilleurs résultats possibles pour la santé et le bien-être de votre enfant.

De même, si vous êtes un homme présentant des symptômes du syndrome de Klinefelter, un diagnostic précis et un traitement spécialisé continu géré par votre médecin peuvent vous aider.